Beta talassemia, gli screening nelle scuole

CAGLIARI, 6 DICEMBRE 2007- Con l'inizio dell'anno scolastico e per la durata complessiva di tre mesi, riparte il Programma di Screening per la prevenzione della Beta talassemia, rivolto agli studenti delle terze classi delle scuole medie appartenenti al territorio della Asl di Cagliari.
Il programma è ripreso, con le stesse procedure utilizzate precedentemente dal programma regionale di screening per la prevenzione e il controllo delle talassemie (ex Progetto 5B), in seguito all’attivazione di contratti con il personale che ha gestito l’intero progetto sin dal 1998.

Le talassemie sono i disordini monogenici più comuni nell'uomo, in alcune popolazioni raggiungono frequenze molto elevate e rappresentano un rilevante problema sanitario.
La talassemia (o anemia mediterranea) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica. In base al tipo di catena globinica interessata si distinguono principalmente due varietà, le beta talassemie e le alfa talassemie. Le talassemie sono frequenti in quelle Regioni a pregressa endemia malarica. La Sardegna è la Regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani di Beta-talassemia, la cui frequenza media è di circa l'11% con una punta massima del 13% nella zona di Oristano. Nella nostra Regione sono presenti circa 1000 talassemici che rappresentano il 20% dei circa 5000 presenti in tutta Italia. Attualmente in Sardegna nascono 5-10 bambini per anno affetti da Talassemia.

Il "Programma di Screening nella scuola dell’obbligo per la prevenzione della Beta-talassemia" (ex Progetto 5B) è nato come programma di prevenzione sanitaria, in quanto, dall’analisi dei dati sulle nascite residue di omozigoti per la Beta-Talassemia era emerso che, nonostante il notevole successo del programma di prevenzione che aveva consentito di ridurre del 90% l'incidenza della malattia, continuavano a nascere ogni anno in Sardegna circa 10 pazienti con talassemia major. Un'indagine sui motivi che avevano determinato la nascita di tali pazienti aveva evidenziato che la mancanza di informazione era stata la causa più frequente delle nascite residue di omozigoti, specialmente nelle classi socio-economiche medio-basse, che sono più difficili da raggiungere con i programmi di sensibilizzazione. Una strategia che poteva rendere ancora più efficace la prevenzione consisteva nel mettere a punto un programma di screening rivolto agli studenti dell’ultimo anno di scuola dell’obbligo, che permetteva di svolgere un'azione divulgativa su tutta la popolazione e non solo su quella scolastica, e rappresentava un filtro che gradualmente identificava tutti i portatori in una popolazione.

Negli 8 anni di attività del progetto 5B, grazie alla collaborazione con il Servizio di Igiene Pubblica, che si è occupato dell'informazione sanitaria e ha contribuito all'esecuzione dei prelievi, sono stati sottoposti al test per la microcitemia 17294 studenti della terza classe delle Scuole medie appartenenti al territorio della Asl di Cagliari. Lo screening ha avuto un'elevata accettabilità, in quanto vi ha aderito l'80 % circa degli studenti contattati. Tra gli esaminati sono stati individuati 1660 portatori sani di beta talassemia (9.6%), 3698 portatori sani di alfa talassemia (21.4%), 29 soggetti con varianti emoglobiniche (0,2%), 163 soggetti con anemia sideropenica (0.9%).
Presso il centro di Cagliari è stato eseguito anche l'esame per la carenza di G6PD (screening per il favismo). Su 10652 studenti esaminati sono state evidenziate 1071 femmine con difetto parziale o totale su 5486 esaminate (19.5%) e 814 maschi carenti su 5166 esaminati (15.8%).