L'incidenza delle talassemie

La distribuzione e l'incidenza delle talassemie sono ben note in tutti i continenti. Si calcola che l'1.5 per cento della popolazione mondiale per un totale di 90.000.000 sia portatore di beta-talassemia, i malati sono circa 400.000 e ogni anno nascono circa 60.000 nuovi malati. Le beta-talassemie sono frequenti in quelle regioni del mondo a pregressa endemia malarica, come l'area del Mediterraneo, il Medio Oriente, le regioni del Sud Est Asiatico (India, Tailandia e Indonesia) e l'estremo Oriente, a causa di un effetto protettivo dello stato eterozigote verso l'infezione da Plasmodium Falciparum. In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna, che è la regione del Mediterraneo con la più alta incidenza dei portatori sani di beta-talassemia, la cui frequenza media è di circa l'11 per cento. Il numero di malati in Italia è di 5-6.000 ed in Sardegna circa 1.000.
Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell'emoglobina, la HbA2.

L'individuazione del portatore si basa sui seguenti esami:
• esame emocromocitometrico, necessario per la determinazione dei parametri ematologici, in particolare Hb, MCV ed MCH;
• analisi qualitativa e quantitativa dell'emoglobina con particolare attenzione al livello di HbA2.

In una parte dei soggetti che si sottopongono a screening è necessario eseguire ulteriori indagini - come determinazione dello stato del ferro, sintesi delle catene globiniche, analisi molecolare dei geni globinici - per una corretta identificazione del fenotipo ematologico, che può essere modificato dalla presenza di determinanti genetici o acquisiti.