Il carcinoma della mammella: dalla genetica alla clinica

CAGLIARI, 19 APRILE 2013 - “Il Carcinoma della mammella: dalla genetica alla clinica” è il titolo del congresso che si terrà venerdì 19 aprile nella sala convegni del P.O. Businco. I lavori si apriranno alle 15, coordinati dal Prof. Carlo Carcassi della Struttura Complessa di Genetica Medica dell’Ospedali Binaghi e dal Dott. Giuseppe Murenu della Struttura Complessa di Chirurgia Sperimentale dell’Ospedale Businco.

Il congresso “Il Carcinoma della mammella: dalla genetica alla clinica” affronterà la patologia sotto diversi aspetti proprio nell’ottica della multidisciplinarietà. Nel corso dei lavori saranno affrontate le indicazioni e i limiti dei test genetici nelle pazienti a rischio di carcinoma mammario eredo-familiare, verrà analizzato il ruolo della mammografia e della risonanza magnetica nell’ambito del monitoraggio delle pazienti a rischio. Saranno inoltre approfondite la strategia chirurgica nella donna con predisposizione ereditaria al carcinoma mammario e il ruolo delle associazioni di volontariato.

Il Tumore al seno
Il carcinoma della mammella è attualmente considerato una patologia multifattoriale. Sebbene la maggior parte dei casi di carcinoma mammario siano “sporadici”, insorgano cioè in donne senza una significativa storia famigliare per questa patologia, esiste tuttavia una percentuale di casi pari al 15% definiti famigliari in cui tale patologia possiede una frequenza superiore a quella della popolazione generale. Nell’ambito dei casi famigliari il 5-7% è considerato “ereditario” ovvero riconducibile alla presenza di mutazioni germinali, cioè trasmissibili, in geni che conferiscono un significativo rischio di sviluppo del carcinoma della mammella.
Attualmente sono stati identificati due geni principali responsabili di tale suscettibilità, il gene BRCA1 e il gene BRCA2, che renderebbero conto di un terzo circa dei casi di carcinoma ereditario della mammella, mentre la restante quota di casi sarebbe legata alla presenza di mutazioni in geni diversi, peraltro ancora sconosciuti per la maggior parte. Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario per le donne portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2 è sostanzialmente sovrapponibile e attualmente stimato dell’ordine del 60% circa nel corso della vita.
Alla luce di queste considerazioni, appare evidente l’importanza del riconoscimento delle pazienti e/o delle famiglie con sospetta predisposizione geneticamente determinata allo sviluppo della neoplasia mammaria, la cui gestione può essere garantita solo nell’ambito di una multidisciplinarietà di assistenza medica, che preveda la continua collaborazione del Genetista Medico, del Genetista Molecolare, del Radiologo, del Clinico Senologo, dello Psicologo e comunque di tutti gli Specialisti coinvolti, al fine di affrontare nel modo più adeguato le problematiche non solo cliniche, ma anche relative alla qualità di vita degli individui predisposti.