Giornata Mondiale sulle Malattie Rare in Sardegna

CAGLIARI, 7 MARZO 2013 Per definizione le malattie rare hanno una prevalenza nella popolazione di 5 pazienti su 10.000 abitanti: sono rare solo se considerate singolarmente ma non altrettanto rare se considerate nel loro insieme. Ci sono probabilmente più di cento milioni di persone nel mondo colpite da una malattia rara. Ci sono più di 6000 malattie rare riconosciute, che affliggono milioni di persone, e loro familiari, in Europa e nel mondo. Sono tante le barriere che sorgono e imprigionano i malati rari e chi li assiste. È il sentimento di sentirsi soli, isolati, alienati, dimenticati quello che prevale. Abbattere ogni barriera e scavalcare ogni frontiera aiuterà a trovare delle soluzioni comuni che non lascino più nessun malato raro solo: questo l’obiettivo della Giornata delle malattie rare che si celebra in tutto il mondo il 7 marzo 2013.
Nell’ospedale Microcitemico di Cagliari - Centro regionale per le Malattie Rare – in occasione della II edizione della Giornata si terrà un convegno come momento di incontro e di confronto tra le associazioni dei pazienti e gli operatori sanitari (Aula Thun, inizio ore 8.45). Vedrà infatti la partecipazione di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) e di tutte le associazioni specifiche che operano in questo campo. Gli interventi previsti non avranno infatti un taglio esclusivamente tecnico ma saranno aperti al linguaggio del paziente.
In Sardegna i pazienti affetti da Malattia rara inseriti nel registro sono circa 7000, quindi di tutta la popolazione sarda lo 0,44% è affetto da malattia rara.

La talassemia si conferma essere la malattia rara più diffusa in Sardegna.

Di tutti i pazienti affetti da malattia rara:
- 3,1% è affetto da disordini ereditari trombofilici;
- 2,4% è affetto da sclerosi laterale amiotrofica;
- 2,3% è affetto da cheratocono;
- 2,3% è affetto da acalasia.
Le malattie rare rappresentano inoltre una reale sfida per il medico e per il laboratorio diagnostico: per il primo in quanto vengono difficilmente prese in considerazione nell’iter diagnostico, ritardando cosi la diagnosi; per il laboratorio in quanto gli esami del sangue per le più comuni malattie non comprendono i test per la loro diagnosi, ma sono invece necessari test specifici ad alto profilo tecnologico, spesso eseguiti in pochi laboratori in Italia o nel mondo. Questo impegno nella diagnosi è però ripagante, per il paziente ovviamente, ma anche per il SSN. Infatti alla diagnosi corretta corrisponde un risparmio economico: la terapia corretta oltre alla guarigione o ad una migliore qualità di vita porta ad un risparmio per il SSN. Si evitano terapie non adeguate e dunque inutili, ma spesso costose, si evitano le complicanze cliniche che poi necessitano di costose terapie riabilitative e si evitano ovviamente ricoveri ospedalieri per gestire tutte le complicanze di una patologia non diagnosticata.
Introdotto dal saluto delle autorità, l’Assessore alla Sanità Simona De Francisci, il Direttore Sanitario dell’Azienda Cagliari, Ugo Storelli e il Dirigente Sanitario del Centro per le Microcitemie, Gabriella Nardi vedrà la partecipazione dei rappresentanti regionali impegnati da anni nel settore delle malattie rare, in particolare il dott. Marcello Tidore, direttore del Servizio Assistenza Ospedaliera dell’Assessorato Igiene e Sanità della Regione Sardegna che illustrerà la nuova normativa sulla Rete Regionale per le malattie rare in Sardegna, recentemente approvata con delibera regionale. Verranno inoltre illustrate le nuove tecnologie informatiche che semplificheranno i contatti tra i pazienti e le strutture sanitarie. Si parlerà ancora di aspetti clinici e infine di prevenzione e diagnosi precoce. Infatti recentemente la Regione Sardegna ha avviato il programma regionale di screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie che sta incominciando a dare i suoi frutti permettendo la diagnosi precoce e dunque la terapia di malattie rare che se diagnosticate tardivamente portano a danni irreversibili per neonati.
Il programma dettagliato ed altre informazioni sono disponibili sul