Giornata mondiale delle malattie rare: un convegno al Microcitemico

CAGLIARI, 29 FEBBRAIO 2012 – Si celebra anche quest’anno in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare. L’ospedale Microcitemico della ASL di Cagliari, Centro di riferimento regionale per le malattie rare in Sardegna, in collaborazione con la Regione Sardegna, ha organizzato un convegno dedicato alla nuove prospettive sulle malattie rare nell’Isola.
Ad aprire la Giornata mondiale, il Direttore sanitario del P.O. Microcitemico Maria Gabriella Nardi, il direttore generale della ASL di Cagliari Emilio Simeone e il rappresentante dell’Associazione dei pazienti e familiari Nicola Cascioni.

Durante l’incontro si è parlato del ruolo del Centro di riferimento regionale malattie rare del P.O. Microcitemico (Prof. Renzo Galanello – Direttore II Clinica Pediatrica e Centro di Riferimento regionale malattie rare P-O- Microcitemico ASL di Cagliari), della nuova rete regionale (Dott. Marcello Tidore, Diretto Servizio Assistenza Ospedaliera RAS), della normativa regionale sui farmaci e sulle preparazioni galeniche e della gestione delle emergenze nelle malattie rare. Inoltre si è discusso dell’importanza della ricerca scientifica in tema di malattie rare e delle sperimentazioni cliniche con il Progetto avviato dalla Regione Sardegna con l’AO Brotzu “Fase 1”.
“La ricerca ha un ruolo fondamentale in questo campo - ha infatti spiegato il Prof. Renzo Galanello – così come è fondamentale far conoscere la normativa vigente, affinché gli stessi genitori siano informati e sappiano come muoversi quando hanno a che fare con una malattia rara. Un anno fa abbiamo istituito un numero verde (800 095 040) cui risponde personale medico specializzato in questo ambito, al quale gli utenti possono chiamare per avere qualsiasi informazione, oppure possono collegarsi al sito internet www.malattieraresardegna.it, realizzato dal Centro Regionale di Riferimento delle Malattie Rare. Infine, bisogna ricordare che una parte importante è svolta delle associazioni che si occupano di malattie rare: per questo sono state chiamate ad intervenire anche oggi, in occasione della Giornata mondiale”.

Le malattie rare: cosa sono
Le malattie rare colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Per la loro rarità queste malattie sono talora difficili da diagnosticare e, spesso, sono pochi i centri specializzati nella loro diagnosi e cura. Ancora oggi le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate.
Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare.

Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

Il Centro di riferimento regionale per le malattie rare
Il Centro di riferimento regionale per le malattie rare, che ha sede presso il P.O. Microcitemico della ASL di Cagliari, ha recentemente (2010) attivato un numero verde 800 095 040, al quale attraverso un ascolto attivo e personalizzato risponde personale medico dedicato che fornisce informazioni sulle malattie, sul percorso da compiersi dalla diagnosi all’esenzione, sulla presa in carico, orientando la persona sui Centri della Rete Regionale per le Malattie Rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle dalle 9 alle 13 e il pomeriggio del lunedì e del mercoledì dalle 15.00 alle 17.00.
Inoltre sempre di recente è stato istituito un nuovo sito, raggiungibile all’indirizzo www.malattieraresardegna.it, realizzato dal Centro Regionale di Riferimento delle Malattie Rare (Clinica Pediatrica 2^, Ospedale Regionale per le Microcitemie, ASL 8) in collaborazione con la Regione Autonoma della Sardegna e l’ASL 8 di Cagliari, offre contenuti consultabili gratuitamente dai pazienti affetti da Malattia Rara, dai loro familiari, dai medici, dagli operatori sanitari e/o da chiunque voglia avere maggiori informazioni sulle malattie rare.

Dal sito gli utenti hanno accesso diretto alla normativa regionale e nazionale, alle novità scientifiche rilevanti, al percorso diagnostico assistenziale, a notizie su eventi e ai principali siti ufficiali sulle Malattie Rare.
Si ricorda che il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare può essere contattato tramite: Ospedale Regionale per le Microcitemie, via Jenner snc, 09121 Cagliari
e-mail: crrmalattierare@mcweb.unica.it - Fax: 070 6095558