Genetica medica

Struttura Complessa Genetica Medica

Responsabile: Prof.ssa Sabrina Rita Giglio

Sede
P.O. Binaghi - Corpo staccato, palazzina rosa 2° piano

Recapiti telefonici
Responsabile: tel. 070 609 3172
Ambulatorio di Consulenza Genetica: tel. 070 609 2855 per informazioni
Laboratorio Tipizzazione HLA: tel. 070 609 2914-2902
Laboratorio Citogenomica: tel. 070 609 2853
Laboratorio Genetica Molecolare: tel. 070 609 2847
Registro Donatori Midollo Osseo: tel. 070 609 2903-2902

E-mail
sabrina.giglio@aslcagliari.it
geneticamedica.binaghi@aslcagliari.it
consulenzagenetica.binaghi@aslcagliari.it
registrodonatori.binaghi@aslcagliari.it
citogenetica.binaghi@aslcagliari.it

Servizi
- Ambulatorio di Consulenza Genetica
- Laboratorio di Genetica Molecolare
- Laboratorio di Citogenomica
- Laboratorio di Immunogenetica e Immunologia dei Trapianti

La Struttura è inoltre sede del Registro Regionale Donatori di Midollo Osseo e del Centro Donatori CA01

Prestazioni diagnostiche e terapeutiche erogate

Ambulatorio di Consulenza Genetica
- Consulenza genetica Preconcezionale, Prenatale, Postnatale ed Oncologica.

Prenotazioni e informazioni
Gli appuntamenti per Consulenza Genetica si prenotano tramite Centro Unico di Prenotazione CUP (tel. 070 474747). Per informazioni tel. 070 609 2855.

Laboratorio di Citogenomica
- Indagini citogenetiche costituzionali prenatali
- Indagini citogenetiche costituzionali postnatali (adulto o bambino)
- Indagini citogenetiche su tessuto abortivo
- Indagini citogenetiche oncoematologiche
- Analisi FISH (Fluorescence In Situ Ibridization)
- Analisi SNP-array


Le indagini citogenetiche sono effettuate con 4 stazioni di analisi di immagine in campo chiaro e in fluorescenza. Le analisi SNP array sono effettuate con sistema di ibridazione su Chip dedicate e sequenziatore NextSeq 550 Illumina

Prenotazioni e informazioni
Le modalità di prenotazione variano per i singoli esami.
- Gli esami di citogenetica costituzionale postnatale vengono prescritti nel contesto di una consulenza genetica, prenotata mediante il centro di prenotazione unica (CUP). Per eventuali ulteriori informazioni contattare il numero 070 609 2855 (Servizio di Consulenza Genetica). Al momento della prenotazione verranno comunicate all’utente tutte le informazioni relative all’esame (dicitura esatta, orario, luogo e condizioni relative al prelievo, documentazione clinica da esibire, tempi di esecuzione)
- Gli esami di citogenetica prenatale vengono prescritti a seguito di una specifica consulenza genetica prenatale, tramite i reparti di ginecologia che hanno in carico la paziente. In casi di particolare urgenza, vista la tempistica delle gravidanze, è possibile contattare direttamente i numeri 070 609 2855, 070 609 2853
- Gli esami su materiale abortivo (effettuati con metodica SNP-array) sono prenotati direttamente in laboratorio (tel. 070 609 2853-2850) tramite il presidio che effettua il prelievo del campione.
- Gli esami di citogenetica oncoematologica sono prenotati direttamente in laboratorio (tel. 070 609 2853-2950) tramite una richiesta da parte del presidio ospedaliero che effettua il prelievo.
- Gli esami CGH/SNP-Array sono prenotati direttamente in laboratorio (tel. 070 609 2853-2950) dai reparti che hanno in cura il paziente.

NB: Ogni campione deve pervenire al laboratorio con specifica modulistica di accompagnamento (modulo di richiesta, autorizzazione della Direzione sanitaria o impegnativa, consenso informato).

I prelievi per le indagini citogenetiche e il ritiro dei referti, devono essere concordati con il laboratorio al numero 070 609 2853.


Laboratorio di Genetica Molecolare
- Studio clinico e molecolare di soggetti affetti da tumore al seno e all’ovaio, al colon, al pancreas e alla prostata (analisi dei geni associati a patologie tumorali) e da altri tumori sia solidi che ematologici, utilizzando pannelli che analizzano più di 158 geni tra cui: ATM, APC, BRCA1, BRCA2, CHEK2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, TP53. In pazienti affetti da questi tipi di tumori, il laboratorio esegue esoma clinico, sia su sangue che su tessuto tumorale.
- Studio clinico e molecolare mediante analisi dell’esoma in soggetti affetti da:
• Tumori dell’ovaio e dell’endometrio sia su DNA tumorale che germinale.
• Tumori in casi isolati e familiari.
L’esoma clinico inoltre viene eseguito su pazienti affetti da:
• condizioni associate a displasie ossee e collagenopatie
• disabilità intellettiva e condizioni associate
• cardiomiopatie e malformazioni cardio-vascolari
• malformazioni cerebrali
• epilessia e condizioni associate
• tumori solidi
• sindromi leucemiche/mielodisplasiche
• malattie del globulo rosso
• displasie ectodermiche
• ipovisione/cecità isolata e sindromica
• ipoacusia/sordità isolata e sindromica
• malformazioni urogenitali (CAKUT)
• insufficienza epatica/respiratoria/pancreatica
• patologie infiammatorie intestinali
• condizioni associate a insufficienza renale
• sindromi plurimalformative
• condizioni associate a degenerazione muscolare
• malattia neurologiche sensitivo-motorie

Le indagini molecolari sono effettuate con Sequenziatori di ultima generazione, tra i quali MiSeq e NextSeq 550 Illumina.

LaboratorioTipizzazione Tissutale, di Immunogenetica e Immunologia dei Trapianti
E’ il laboratorio di riferimento Regionale, per i trapianti di cellule staminali emopoietiche, da donatore familiare enon familiare(adulto e da sangue cordonale), e per il trapianto di organi solidi. Accreditato dell’European Federation for Immunogenetics (07-IT-003.997)

- Tipizzazioni HLA per trapianto di cellule staminali emopoietiche (CSE)
• Paziente e familiari, per studio familiare
• Attivazione ricerca donatore non correlato
• Test di conferma pazienti e donatori compatibili
• Iscrizione potenziali donatori al Registro Italiano (IBMDR)
• Iscrizione unità di sangue cordonale (SCO) alla Banca di Sangue Cordonale
• Test di conferma unità SCO

- Tipizzazioni HLA per trapianto di organi solidi
• Inserimento dei pazienti in lista trapianto
• Test di conferma pazienti in lista trapianto
• Donatori di organi solidi

- Tipizzazione HLA per HLA e malattie
- Tipizzazione HLA per farmacogenomica

- Genotipizzazione KIR (mediante PCR-SSP) e mediante

- Ricerca anticorpi anti-HLA pre e post trapianto, pazienti per trapianto organi solidi
- Ricerca anticorpi anti-HLA pazienti per trapianto di CSE e donatori
- Cross-match pazienti candidati al trapianto di organi solidi e CSE

Loci HLA indagati
HLA Classe I: HLA-A; B; C
HLA Classe II: HLA-DRB1; DRB3/B4/B5; DQA1, DQB1; DPA1; DPB1
Geni HLA non classici: HLA-E; F; G; MICA; MICB
Metodiche utilizzate
• Metodiche di Biologia molecolare per la tipizzazione HLA in alta e bassa risoluzione: Alta risoluzione. Next Generation Sequencing (NGS), Sequencing Based Typing (SBT), PCR-SSP. Bassa risoluzione. Real Time PCR, PCR-SSP
• Ricerca anticorpi: Metodiche in fase solida con tecnologia Luminex
• Cross-match: Citometria a flusso, Citotossicità Complemento Dipendente (CDC)

Le indagini molecolari sono effettuate con Sequenziatori di ultima generazione: MiSeq e NextSeq 550 Illumina.

Prenotazioni e informazioni
Telefonare per appuntamento dal lunedì al venerdì dalle ore 08:30 alle ore 13:30 al numero 070 609 2902-2914, oppure direttamente presso la struttura negli stessi giorni e orari.
I prelievi per Tipizzazione HLA si eseguono dal lunedì al venerdì: dalle 08.00 alle 10.00 previo appuntamento (vedi sopra).
I referti delle tipizzazioni HLA si ritirano: dal lunedì al venerdì dalle 08.30 alle 14.00, il martedì dalle 15.00 alle 18.00 (il martedì ritiro su appuntamento)

Registro Regionale Donatori di Midollo Osseo
Istituito ai sensi dell’art. 3 della Legge 6 marzo 2001 n. 52, rappresenta il Registro Italiano Donatori Midollo Osseo (IBMDR) sul territorio regionale. E’disciplinato dall’ASR n. 57 del 29 aprile 2010 e oltre a contribuire all’ampliamento del pool dei potenziali donatori persegue le finalità dell’IBMDR e ne vicaria alcune funzioni sul territorio. Opera in conformità con gli Standard del “Programma Nazionale Italiano di Donazione di Cellule Staminali Emopoietiche da non familiare” (Standard IBMDR) e della World Marrow Donor Association (Standard WMDA). Come indicato nel DGR 44/16 del 23.10.2013, è ubicato presso il Laboratorio di Immunogenetica e Immunologia dei Trapianti della S.C. Genetica Medica, ed assolve anche alla funzione di Centro Donatori (CD-CA01).

Attività del Centro Donatori
- Reclutamento ed Iscrizione del potenziale donatore al Registro Italiano Donatori Midollo Osseo IBMDR
- Richiamo del donatore selezionato, per verifica della compatibilità
- Richiamo del donatore selezionato, per prima donazione di Cellule Staminali Emopoietiche.
- Richiamo del donatore selezionato, per ulteriore donazione
- Follow-up del donatore, dopo donazione di cellule staminali emopoietiche

Requisiti minimi per l’iscrizione al Registro Donatori Midollo Osseo
- Avere un’età compresa tra 18 e 35 anni
- Pesare almeno 50kg
- Godere di buona salute

Per informazioni ed iscrizioni
e-mail: registrodonatori.binaghi@aslcagliari.it
Tel. 070 609 2902/2903
Cell. +39 339 875 7087
Pre iscrizioni-online: https://donatori.galliera.it/preiscrizione/


Nella Struttura si effettua attività di ricerca:
- Studio e interpretazione di analisi genomiche per i diversi tipi di patologie afferenti alla struttura.
- Messa a punto diversi percorsi clinici che, associati a specifici test genetici, consentono di sviluppare terapie personalizzate:
• nuova metodica di analisi del DNA libero tumorale per la diagnosi precoce e il monitoraggio dei tumori, al fine di consigliare una terapia personalizzata
• nuova metodica di analisi del DNA libero da cellule derivato da donatore (dd-cfDNA) nel trapianto sangue dei riceventi per la diagnosi lesioni/rigetto da allotrapianto.