Genetica medica

Responsabile: prof. Carlo Carcassi

La Struttura Complessa di Genetica Medica è costituita da
-Ambulatorio di Consulenza Genetica
-Laboratorio di Genetica Molecolare
-Laboratorio di Citogenetica
-Laboratorio di Immunogenetica
La Struttura è inoltre sede del Registro Regionale Donatori di Midollo Osseo

Nell’ambulatorio di Consulenza Genetica si svolge attività di Consulenza Genetica Postnatale ed Oncologica (per quest’ultima, l’unica struttura ad offrirla in Sardegna). L’ attività di Laboratorio si esplica nella Diagnosi Citogenetica prenatale e postnatale, nella Genetica Molecolare e nella Immunogenetica.
Si eseguono inoltre Tipizzazioni HLA per HLA e Malattie e per trapianto di cellule staminali e d’organo

Sede
Corpo distaccato, palazzina rosa II piano

Prestazioni diagnostiche e terapeutiche erogate
Visite Genetiche Postnatali ed Oncologiche, per tumori eredo-familiari
Il laboratorio di Citogenetica effettua :
Indagini citogenetiche costituzionali prenatali
•cariotipo da liquido amniotico
•cariotipo da villi coriali
•cariotipo da linfociti fetali

Indagini citogenetiche costituzionali postnatali (adulto o bambino)
•cariotipo standard da linfociti periferici
•cariotipo ad alta risoluzione da linfociti periferici
•cariotipo da fibroblasti (biopsia cutanea)

Indagini citogenetiche su tessuto abortivo
•cariotipo standard da materiale trofoblastico
•cariotipo da fibroblasti (biopsia cutanea fetale)
•cariotipo da linfociti periferici (funicolocentesi)

Indagini citogenetiche oncoematologiche
•cariotipo standard da biopsia midollare
•cariotipo da biopsia midollare con uso di mitogeni specifici
•cariotipo da sangue periferico

Analisi FISH (Fluorescence In Situ Ibridization)
•studio di mosaicismo su linfociti (100 metafasi)
•ibridazione in situ (FISH) per la ricerca rapida delle più frequenti aneuploidie (21,13,18,X,Y) con sonde centromeriche
•ibridazione in situ (FISH) per la ricerca di microdelezioni con sonde a sequenza unica
•ibridazione in situ (FISH) con sonde painting
•ibridazione in situ (FISH) su metafasi linfocitarie e nuclei interfasici, con sonde a sequenza singola e centromeriche
•ibridazione in situ (FISH) su metafasi da linfociti per la ricerca di delezioni subtelomeriche
Analisi CGH-array
•studio degli sbilanciamenti cromosomici (duplicazioni e delezioni) con risoluzione fino a 25 Kb (formato slide 4x180K)

Il Laboratorio di Genetica Molecolare effettua Test Genetici Molecolari
Il Laboratorio di Immunogenetica effettua Tipizzazioni HLA per HLA e Malattie e per trapianto di cellule staminali e d’organo

Apparecchiature elettromedicali presenti
Le indagini citogenetiche sono effettuate con 4 sistemi di analisi di immagine in campo chiaro e in fluorescenza che consentono l’acquisizione delle metafasi e la cariotipizzazione con software dedicati in rete. Le analisi CGH array sono effettuate con sistema composto da termociclatore, camera di ibridazione, spettrofotometro, scanner e software dedicati.
Apparecchiature per l’analisi molecolare (sequenziatori di DNA multicapillare e con metodica Next Generation Sequencing NGS)

Recapiti
Responsabile: tel. 0706093172 / fax 070-6092936
email carlo.carcassi@atssardegna.it

Ambulatorio di Consulenza Genetica: tel. 070-6092855 per informazioni
Laboratorio Tipizzazione HLA: tel. 070-6092914 – 2902
Laboratorio Citogenetica: contatti Dott.ssa Roberta Murru tel 070-6092853
Laboratorio Genetica Molecolare: tel. 070-6092847
Registro Donatori Midollo Osseo: tel. 070-6092902-2903

e.mail
geneticamedica.bonaghi@atssardegna.it
registroregionaledonatori.binaghi@atssardegna.it
r.murru@atssardegna.it

Documenti correlati
La consulenza genetica oncologica per i tumori eredofamiliari [file.pdf]

Prenotazioni
Gli appuntamenti per Consulenza Genetica si prendono tramite Centro Unico di Prenotazione CUP (tel. 070-474747)

Le modalità di prenotazione per le indagini citogenetiche variano per i singoli esami.
-Gli esami di citogenetica costituzionale postnatale possono essere prenotati dal servizio di Consulenza Genetica o direttamente dagli utenti presso il laboratorio (0706092853). Al momento della prenotazione vengono comunicate all’utente tutte le informazioni relative all’esame (dicitura esatta, orario, luogo e condizioni relative al prelievo, documentazione clinica da esibire, tempi di esecuzione)
-Le indagini citogenetiche prenatalivengono prenotate tramite i reparti di ginecologia, dopo una consulenza prenatale informativa nel corso della quale vengono ricercati eventuali elementi di specifico rischio genetico e fornite le informazioni relative al significato e ai limiti dell’esame. Durante la consulenza viene raccolto un consenso informato. Il campione deve pervenire con specifica modulistica di accompagnamento (richiesta, autorizzazione della Direzione sanitaria o impegnativa, consenso informato).
-Le indagini citogenetiche su materiale abortivo sono prenotate tramite il presidio che effettua il prelievo del campione. Il campione deve pervenire con le modalità previste dall’apposita procedura e con specifica modulistica di accompagnamento (richiesta, autorizzazione della Direzione sanitaria o impegnativa, consenso informato).
-Gli esami di citogenetica oncoematologicasono prenotati tramite una richiesta interna da parte del presidio ospedaliero che effettua il prelievo. Il campione deve pervenire con specifica modulistica di accompagnamento (richiesta, autorizzazione della Direzione sanitaria o impegnativa).
-Gli esami con metodica CGH-Array sono prenotati tramite una richiesta interna direttamente dai reparti che hanno in cura il paziente. Il campione deve pervenire con specifica modulistica di accompagnamento (richiesta, autorizzazione della Direzione sanitaria o impegnativa, consenso informato).

Gli appuntamenti per le tipizzazioni HLA si prendono per telefono al numero 070-6092902-2914 dal lunedì al venerdì dalle ore 08.30 alle ore 13.30 oppure presentandosi di persona presso il Servizio dalle ore 8.30 alle h 13.30.

Orari
I prelievi per Tipizzazione HLA si eseguono dal lunedì al venerdì: dalle 08.00 alle 10.00
I prelievi per le indagini citogenetiche e il ritiro dei referti, devono essere concordati con il laboratorio al numero 0706092853.
I referti delle tipizzazioni HLA si ritirano: dal lunedì al venerdì dalle 09.30 alle 13.30, il martedì dalle 15.00 alle 18.00 (il martedì ritiro su appuntamento)
Sala Prelievi tel. 070/6092928